:: Национална Генетична Лаборатория

ENG

ЗА НАС

Националната генетична лаборатория (НГЛ) е център за диагностика, профилактика и контрол на лечението на над 120 редки генетични болести и генетични предразположения в България. НГЛ е координатор и основен изпълнител на:

Националната програма за диагностика и профилактика на наследствени заболявания, вродени аномалии и генетични предразположения в България, инициирана и финансирана от Министерство на Здравеопазването (2000 – 2005г.)

Във връзка с изпълнението на националните програми са извършени изследвания:

Масов скрининг (изследване) на новородени за фенилкетонурия и галактоземия при над 2 000 000 новородени
Масов дородов (пренатален) скрининг за оценка на риска за раждане на дете със синдрома на Даун, тризомия 18 и дефекти на невралната тръба при над 15 000 бременни
Селективен метаболитен и ензимен скрининг (изследване) за диагностика на вродените грешки на обмяната (1976-2007 г.) при над 15 000 пациенти за над 70 редки вродени грешки на обмяната
Селективен ДНК скрининг (изследване) за диагностика при над 10000 пациенти за диагностика на най-честите над 50 моногенни болести в България
Селективен метаболитен и ензимен скрининг за дородова (пренатална) диагностика при над 200 семейства за над 20 грешки на обмяната
Селективен ДНК скрининг (изследване) за дородова (пренатална) диагностика при 3000 високорискови бременни за най-честите бройни хромозомни болести (болест на Даун, тризомия 18, тризомия 13, Х и У свързани аномалии)
Селективен ДНК скрининг (изследване) за дородова (пренатална) диагностика при над 2000 високорискови бременни за най-честите моногенни болести в България
Изградена е Национална ДНК банка
Изграден е Национален генетичен регистър

Кратки исторически бележки


Профилактични програми \| За нас \| Диагностични услуги \| Цени \| Обучение Научни изследвания \| Библиотека \| Информация за пациента \| За медиите \| Свържете се с нас
Национална Генетична Лаборатория Университетска болница "Майчин дом", етаж 14 ул."Здраве"2, 1431 София, България Телефон:(+359 2) 9172 468; 088 2436028; (+359 2) 9172 254; (+359 2) 9172 268 Факс:(+359 2) 9172 469